NIFTY PLUS Wrocław

Test NIFTY PLUS to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT). Badanie polega na pobraniu małej próbki krwi matczynej i jest możliwe do wykonania już od 10 tygodnia ciąży. Test oferuje wyższą dokładność niż tradycyjne testy przesiewowe i w przeciwieństwie do inwazyjnych procedur takich jak np. amniopunkcja, nie stwarza ryzyka poronienia, ani zagrożenia dla dziecka.

Przebieg badania: Od matki pobiera się około 10 ml krwi żylnej. Następnie w laboratorium badane są cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA płodu znajdujące się we krwi matki – cff-DNA (ang. cell-free fetal DNA).

Zakres badania:

• Trisomie: 21(Down), 18(Edwardsa), 13(Patau)
• Pozostałe Trisomie: 9, 16, 22
• Aneuploidie chromosomów płci:
  Mikrodelecja 11q14.2–q14.3 może powodować leukodystrofię, której towarzyszą napady
  Upośledzenie umysłowe, niedobór hormonu wzrostu sprzężony z chromosomem X (MRGH)
  Mikroftalmia, syndrom 6, hipoplazja przysadki
  Mikroftalmia z liniowymi defektami skóry
  Zespół monosomii 9p
  Zespół ustno-twarzowo-palcowy
  Panhypopituitaryzm, sprzężony z chromosomem X
  Zespół Potockiego-Lupskiego (zespół duplikacji 17p11.2)
  Zespół Pradera-Williego (zespół SIM1)
  Zespół Riegera typu 1 (RIEG1)
  Zespół Saethre-Chotzena (SCS)
  Głuchota czuciowo-nerwowa i niepłodność męska
  Zespół Smitha-Magenisa
  Malformacja rozdwojonej dłoni/stopy typu 3 – Ectrodactyly typu 3 (SHFM3)
  Malformacja rozdwojonej dłoni/stopy typu 5 – Ectrodactyly typu 5 (SHFM5)
  Zespół przepukliny przeponowej wrodzonej (HCD/DIH)
  Zespół rzęsistkowo-palcowy typu I (TRPS1)
  Zespół Van der Woude (VWS)
  Zespół WAGR i aniridia II
  Guz Wilmsa 1 (WT1)
  Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP)
  Zespół mikroduplikacji Xp11.22–p11.23
  Zespół mikrodelecji 1p36
  Zespół mikrodelecji 1q41–q42
  zespół delecji 2q33.1 („zespół Glassa”)
  Zespół delecji 5q21.1–q31.2
  zespół delecji 8p23.1
  Zespół duplikacji 8p23.1
  11q11–q13.3 zespół duplikacji
  Zespół mikrodelecji 12q14
  Zespół delecji 14q11–q22
  Zespół przerostu 15q26
  Zespół mikrodelecji 16p11.2–p12.2
  Zespół mikroduplikacji 16p11.2–p12.2
  Zespół delecji 17q21.31
  17q21.31 zespół duplikacji
• Informacja o płci dziecka

Test prenatalny NIFTY jest bardzo czuły z ponad 99% poziomem wykrywalności dla trisomii chromosomów 21, 18, 13. Wskaźnik wykrywalności nieprawidłowości chromosomów płciowych wynosi 95%.

W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIFTY, zalecane jest wykonie badania inwazyjnego w celu potwierdzenia wyniku testu przesiewowego.  W tym wypadku firma ubezpieczeniowa zwróci część kosztów wykonania zabiegu inwazyjnego.

Należy pamiętać, że jest to test przesiewowy, który ocenia ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości – nie jest to test diagnostyczny. W przypadku wysokiego ryzyka trisomii zaleca się wykonanie diagnostyki prenatalnej inwazyjnej, na przykład amniopunkcji, celem potwierdzenia wyniku.

Na wynik testu NIFTY może mieć wpływ leczenie heparyną drobnocząsteczkową – LMWH. W przypadku pacjentek przyjmujących heparynę drobnocząsteczkową, zaleca się pobranie krwi 24 godziny po ostatniej dawce leku.

• Pacjentka w celu wykonania testu NIFTY nie musi być na czczo.
• Na pobranie krwi należy zabrać całą dokumentację ciąży, łącznie z wynikiem ostatniego badania USG ciąży.